Lunes, 26 de mayo de 2008  
 
 

Conexiones


OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Huesos de cristal

Afecta a 1 de cada 20 mil personas en todo el mundo y quienes la padecen están expuestos a continuas fracturas. Juan Ignacio Peresón tiene 16 años y cuenta en su blog cómo es vivir con la enfermedad.


"Según los médicos no había mucho que hacer, sólo cuidarlo porque era un chico con huesos de cristal. Estuvo 6 meses en un moisés todo recubierto de algodón por miedo a que se fracture, con el simple hecho de levantar un bracito ya se fracturaba". A los 8 meses de embarazo a Silvia De Bórtoli le informaron que su bebé "tenía un problema en los huesos, pero no sabían exactamente el diagnóstico". Para cuando Juan Ignacio Pereson nació, hace 16 años, los médicos supieron que se trataba de Osteogénesis Imperfecta (OI), un trastorno genético que afecta la producción de colágeno, indispensable para proporcionar elasticidad a los huesos, y que sufre 1 de cada 20 mil personas en el mundo.

La OI puede ser leve o severa, según los tipos que van desde I hasta IV, e incluso los síntomas son diferentes en cada persona. Se puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar cientos de ellas en toda la vida. Juan Ignacio tiene OI tipo II, el más severo"Lo llevamos a Córdoba, al Hospital Garrahan y en todos lados nos decían que no había nada que hacer, sólo cuidarlo", cuenta Silvia, mamá también de otros tres chicos, a Clarín.com. "A mí me costó muchísimo, sobre todo al no tener información, no había casos iguales", explica. Su marido fue el sostén, ella lo describe como "más fuerte y decidido". "No había ningún tratamiento ni remedios. Le hacíamos los controles rutinarios y todo salía bien", relata.

En primera persona . Juan Ignacio escribe su propio blog, "Yo soy Juani", donde narra su experiencia. "Comencé mi estimulación temprana a los 2 años (en una escuela especial a 40 Km). Llegué en un moisés, porque todavía no lograba sentarme solito. Yo asistía dos veces a la semana. Siempre con la presencia de mis padres, quienes, cuando llegaban a casa, continuaban con la clase". Luego "lo integraron a la escuela común del pueblo porque en la especial nos dijeron que ya no tenían nada que hacer porque la inteligencia de Juani era normal. Por supuesto mis miedos y mi ansiedad siempre estaban", recuerda Silvia.

Juani, o el K-po, tal como firma sus mails, le cuenta a Clarín.com que es medio haragán, pero que le gustaría seguir estudiando; que está en 4º años del secundario y que es un adicto al deporte y, sobre todo, al fútbol; que lo enloquece el periodismo deportivo, pero que sus padres le sugirieron que pensara en otra carrera porque debería trasladarse a Santa Fe para cursarla. "En el cole maso, por suerte me salvo de escribir porque estoy fracturado del brazo izquierdo", se ríe. "Lo más lindo son mis hermanos, con quienes me peleo, divierto, juego y también me golpeo", agrega. ¿La noche? "Con la joda me llevo bien, no me pierdo una, el viernes pasado fui a un cumple de 15 y me quede hasta las 5", asegura.

Silvia explica que hace dos años "tuvo más o menos 5 o 6 fracturas en menos de un mes y lo llevamos al Hospital Garrahan. El año pasado lo operaron de tibia, le realizaron el enclavijado con clavos telescopados (en forma de telescopio que se estiran mientras el menor crece) , empezó con el Pamidronato (son fármacos que se acumulan en el hueso y lo hacen más resistente ) y con mucha rehabilitación". Con eso consiguieron que empezara a independizarse un poco más. "Por ejemplo para cortarse la carne, lavarse los dientes, vestirse con muy poca ayuda nuestra".

Mientras explica que todos los meses deben viajar a Buenos Aires, la madre sostiene que hoy le aconsejan lo contrario a hace unos años: "No debe estar mucho tiempo enyesado, ni tampoco inmóvil porque eso debilita al hueso. También tiene escoliosis que pensamos irá a operación. En traumatología tenemos que operarlo de fémur, y luego de los brazos para ponerle clavos, así le sirve de sostén y no se fractura tanto".

No existe aún una cura para la OI , sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con la enfermedad. " El diseño de nuevos clavos telescópicos abre un nuevo horizonte para mejorar la calidad de vida de personas con OI. A medida que entendamos mejor las causas de la enfermedad, podremos diseñar nuevas estrategias para su tratamiento. Esta historia recién comienza", destaca un trabajo publicado por la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP).

En ocasiones, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres (herencia genética dominante), en otras se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio, como en el caso de Juan Ignacio. Es evidente que "no todo en la vida con OI queda reducido a fracturas, el más dolorosos de los aspectos de la enfermedad", como explican los papás de Lucía Belitzky (Códoba), quien también tiene OI, en su página. El humor, el afecto, la fuerza y las esperanzas son grandes movilizadotes "hacia adelante". "Para nosotros -concluye Silvia De Bórtoli- es un orgullo tener un hijo como él. Muchas veces estoy un poco caída y es él quien me levanta el espíritu, me da ánimo. Es súper cariñoso y muy educado. Si lo llevas al baño te pide disculpas por la molestia, te agradece por todo, tiene unas carcajadas que son contagiosas. Es un sol". Así es Juan Ignacio, Juani o el K-Po. Tiene OI, pero también es buen amigo, alegre, divertido, fanático de River, estudioso, simpático. "Es un ejemplo de vida", afirma orgullosa su mamá.


 

 

 

     
EL “K-PO”. Juan Ignacio Peresón nació el 11 de octubre de 1991 en Avellaneda, Santa Fe. Al nacer le diagnosticaron OI. En el 2005, gracias a la solidaridad de sus compañeros y una familia de Buenos Aires, cumplió su primer sueño: "La Silla Motorizada". (Foto: Yosoyjuani.com.ar).
       
     
FAMILIA UNIDA. De izq a der: los hermanos mayores, María Noelia y Francisco Javier; en el centro el papá, Francisco Luis (veterinario) con Juani. Al lado Silvia (docente), su mamá, con el menor de la familia, Agustín, quien lo ayuda a vestirse y lo acompaña al baño en la escuela. (Foto del 2003: Yosoyjuani.com.ar).
       
     
LA PRIMERA ESCUELA. Comenzó su estimulación temprana a los 2 años en el “Hogar la Esperanza” a 40 km de su casa. Llegó a la escuela en un moisés, porque todavía no lograba sentarse solo. Concurría dos veces por semana siempre con la presencia de sus padres. (Foto de 1994: Yosoyjuani.com.ar).
       
     


SUS COMPAÑEROS. Según su mamá, Juani es “súper buen amigo. La casa siempre la tengo llena de chicos". En octubre se van todos a las Cataratas de campamento. (Foto: Yosoyjuani.com.ar).
       
     

SUEÑO CUMPLIDO. “A fines de septiembre de 2005 estuvimos en el domicilio de la familia que hizo posible mi sueño de la silla de ruedas motorizada. Este gesto me permite vivir de un modo más cómodo e independiente”, relata Juani. (Foto: Yosoyjuani.com.ar).
       
     



DIVERSION. Juani disfruta de la pileta. (Foto: Yosoyjuani.com.ar).
     
     
"Los derechos de mi hijo no se cumplen"
 
"Por supuesto que pasamos momentos difíciles económicamente, pero gracias a Dios tenemos trabajo y, privándonos de muchas cosas, lo podemos hacer tratar", explicó a Clarín.com la mamá de Juani. Y agregó: "No tiene ninguna pensión, no tiene beca para estudiar, no conseguimos los pasajes gratis para ir y volver de Buenos Aires. Yo sé que hay leyes pero lamentablemente los derechos de mi hijo no se cumplen". Hace dos años, "por la solidaridad de sus compañeros, que hicieron una una carta, un gran corazón de un señor de Buenos Aires le donó la silla de ruedas motorizada. Son sus pies, la cuida como oro", destacó Silvia. Cuando subió por primera vez pidió plata para ir a comprar caramelos, "algo que resulta insignificante para nosotros y para él fue muy valioso".